기형아 검사는 임신 중 태아의 선천성 이상 유무를 조기에 파악하기 위한 의학적 절차다. 대부분의 기형은 조기에 발견되면 대응 가능한 수준이며, 일부는 임신 유지 또는 중단에 대한 중요한 판단 기준이 된다. 본 글에서는 기형아 검사의 목적, 종류, 시행 시기 및 절차에 대해 체계적으로 정리한다.
목적과 필요성
기형아 검사의 주 목적은 태아의 선천성 구조적 또는 염색체 이상을 조기에 선별하고, 이상 발견 시 추가 검사 또는 치료 가능성을 판단하는 것이다.
선천성 기형은 출생아 100명 중 약 3~5명에게서 발생하며, 그중 상당수는 조기 발견 시 관리 또는 치료가 가능하다. 특히 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 등은 출생 전에 확인할 수 있으며, 산전 진단을 통해 임신 유지 여부 결정이나 출산 후 치료 계획 수립이 가능하다.
임신부의 연령이 만35세 이상이거나, 유전질환 가족력이 있는 경우, 과거 기형아 출산 경험이 있는 경우는 고위험군으로 분류되며, 보다 정밀한 검사가 권장된다. 그러나 산부인과에서는 연령과 무관하게 모든 임신부에게 선별검사는 필수로 진행한다.
종류 및 시기
기형아 검사는 크게 1차 선별검사와 2차 확진검사로 나뉜다. 선별검사는 이상 가능성을 판단하는 단계이고, 확진검사는 실제 유전자나 구조 이상을 확정하는 검사다.
- 1차 선별검사 - 시기: 임신 11~14주 - 검사: 목덜미 투명대 초음파, 혈액검사(PAPP-A, hCG)
- 2차 선별검사 (쿼드검사) - 시기: 임신 15~20주 - 검사: AFP, hCG, uE3, Inhibin-A (보통은 이 단계에서 끝난다.)
- NIPT (비침습적 태아 DNA 검사) - 시기: 임신 10주 이후 - 산모 혈액 내 태아 DNA 분석 - 정확도 높음, 태아 영향 없음 (만35세 이상의 산모라면 크게 이상이 없더라도 검사를 권하기도 한다.)
- 확진검사 - 융모막 생검: 10~13주 - 양수 검사: 15~20주 - 제대혈 검사: 20주 이후 - 특징: 유전자 이상 여부 확정 가능, 유산 위험 존재 (10명중 1~2명정도만 세가지 검사중 하나를 경험하기도 한다. 검사를 했다고 다 확진이 되는것은 아니다)
일부 병원에서는 임신 10주 이후 시행되는 비침습적 산전검사(NIPT)를 하고 선별검사를 최소화하는 경우가 늘고 있다. 원래는 법령에 따라 임신 32주 이전까지 태아의 성별을 고지할 수 없었으며, 병원에서는 대부분 비공식적인 단어 이용해 20주는 되야 성별을 안내해왔다. 그러나 해당 제한이 2024년 2월 헌법재판소에 의해 위헌 결정되면서, 현재는 조기 성별 고지가 가능한 상황이 되었다.
이에 따라 일부 병원에서는 임신 10주 이후 시행되는 비침습적 산전검사(NIPT)를 받을 경우, 검사 결과와 함께 태아 성별을 공식적으로 안내해주는 사례가 늘고 있다.
검사 절차와 해석
기형아 검사는 단계적으로 진행된다. 대부분 병원은 1차 선별검사를 기본적으로 시행하며, 결과가 고위험 또는 중위험으로 나올 경우 2차 검사 또는 NIPT를 안내한다. 고위험 결과가 반복되거나 유전적 위험요인이 동반된 경우 확진검사를 제안한다.
검사 결과는 확률값 또는 위험도 비율로 제시된다. 예: 다운증후군 1:200의 경우, 200명 중 1명의 확률로 해석되며, 기준선보다 위험도가 높으면 확진검사를 권장한다.
단, 선별검사에서 고위험 판정을 받았더라도 실제로 태아가 정상일 수 있고, 반대로 저위험이어도 이상이 있는 경우가 있다. 이 때문에 검사 간 정확도와 한계를 충분히 이해해야 하며, 의사의 상담을 반드시 거쳐야 한다.
확진검사는 100% 확정적 정보 제공이 가능하지만, 침습적 방법으로 인해 유산 위험(0.1~0.5%)이 존재하므로 신중한 선택이 필요하다. 모든 검사는 개인의 선택이며, 결과에 따라 향후 진료 방향이 결정된다.
결론
기형아 검사는 태아 건강을 위한 중요한 과정이다. 선별검사와 확진검사의 차이를 이해하고, 각 시기에 맞춰 정확한 검사를 받는 것이 중요하다. 모든 임신부는 산부인과의 안내에 따라 계획적으로 검사를 진행해야 하며, 이상 소견이 나올 경우에도 당황하지 말고 의료진과 충분히 상담 후 결정해야 한다. 검사는 정보를 제공할 뿐이며, 선택은 부모의 몫이다.